Premiera in medicina. Cercetatorii au reusit corectarea unui defect genetic in cadrul unor experimente efectuate pe embrioni umani purtatori ai unei boli ereditare grave a sangelui

Ioana Badulescu
By Ioana Badulescu septembrie 30, 2017 15:33

Premiera in medicina. Cercetatorii au reusit corectarea unui defect genetic in cadrul unor experimente efectuate pe embrioni umani purtatori ai unei boli ereditare grave a sangelui

Premiera in medicina realizata de cercetatorii din China. oamenii de stiinta de la Universitatea Sun Yat-sen din orasul Guangzhou (Canton) au reusit corectarea unui defect genetic in cadrul unor experimente efectuate pe embrioni umani purtatori ai unei boli ereditare grave a sangelui, respectiv talasemie. Premiera a fost salutata cu prudenta de unii experti in genetica, transmite AFP. 

Talasemia este o boala genetica ce perturba productia corecta a hemoglobinei, substanta continuta in globulele rosii ce permite transportul oxigenului prin organism. Cauzand o anemie cu potential letal — in cea mai grava forma a sa — talasemia este asociata unei mutatii punctuale a genei HBB.

Cercetatorii chinezi au utilizat o noua tehnica de editare genetica ce modifica la nivel chimic ADN-ul prin intermediul careia au reusit sa corecteze cu succes una dintre variantele acestei mutatii, in cadrul experimentelor realizate pe embrioni umani neviabili. Metoda a functionat intr-un caz din cinci.

Tehnica utilizata este adaptata dupa metoda CRISPR/Cas9 (numita si „foarfece moleculare”), insa cu adaugarea unei enzime care a facut posibila schimbarea exacta a „literei” mutante din ADN cu ”litera” corecta, dupa cum se arata in detaliile studiului publicat in jurnalul ”Protein and Cell”.

Aceeasi echipa de cercetatori a provocat controverse in urma cu doi ani, dupa publicarea unui articol stiintific in care a explicat experimentele realizate pentru corectarea genei defecte a talasemiei prin utilizarea tehnicii CRISPR/Cas9. Rezultatele publicate atunci tot in ”Protein and Cell” nu au fost convingatoare.

Publicarea articolului recent a determinat Alianta Americana pentru Medicina Regenerativa (ARM) sa solicite un moratoriu la nivel mondial cu privire la experimentele efectuate pe ADN uman, invocand preocupari de ordin etic si riscul de eugenie, pe care manipularea genetica l-ar putea provoca.

”Acest articol reprezinta un progres tehnic semnificativ”, a recunoscut Darren Griffin, profesor de genetica la Universitatea din Kent, intervievat de Science Media Center.

Insa, ”consecintele etice ale manipularii genetice a embrionilor trebuie sa fie examinate indeaproape, deoarece securitatea trebuie sa fie preocuparea principala”, a adaugat acesta.

Modificarea genetica a embrionilor cauzeaza adesea alte mutatii neprevazute, potential periculoase, motiv pentru care comunitatea stiintifica se arata extrem de precauta in privinta utilizarii acestei tehnici pentru prevenirea unor afectiuni, precizeaza sursa citata.

Terapia genetica constituie o alta cale pentru vindecarea pacientilor cu talasemie. In 2010, cercetatorii francezi au prelevat celule stem din maduva osoasa a unui pacient, „le-au corectat” inserand o gena-medicament in laborator si apoi le-au reinjectat in corpul pacientului. Aproximativ douazeci de oameni au fost tratati de atunci folosind aceasta metoda.

Circa 200.000 de copii se nasc in fiecare an cu talasemie, una dintre cele mai raspandite boli ereditare. Aceasta este mai des intalnita in cadrul populatiilor din bazinul mediteranean si din Asia.

loading...
loading...

Comentarii

Nu sunt comentarii!

Fii primul care adauga unul.